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COLESTASIS
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- La enfermedad se caracteriza por producir colestasis, es decir, disminución de la excreción de la bilis.
- La colestasis linfedema o síndrome de Aagenaes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo.
- Las causas de colestasis son muy variadas, y se pueden agrupar según el mecanismo fisiopatológico que la produce: compresión extrínseca, intrínseca, malformaciones congénitas, alteraciones en el metabolismo de la bilis, fármacos, etc.
- La colestasis del embarazo o colestasia del embarazo, también conocida como colestasis obstétrica, colestasia obstétrica, colestasis intrahepática del embarazo o colestasia intrahepática del embarazo (CIE), es un trastorno fisiológico que generalmente se presenta durante el último trimestre del embarazo, y provoca comezón intensa, especialmente en las manos y los pies.
- Presenta síntomas extrapiramidales (coreoatetosis, parkinsonismo, distonía, disartria, ataxia, temblor, rigidez) y/o neuropsiquiátricos (letargo, deterioro cognitivo, somnolencia, apatía) en el contexto de disfunción hepática crónica adquirida, secundaria a alteraciones del parénquima, colestasis y/o derivación intra o extrahepática.
- La secuencia evolutiva se inicia con una colelitiasis que puede ser crónica o aguda y la impactación de un lito en la bolsa de Hartmann o en el conducto cístico, dando origen a una colestasis por compresión extrínseca de la vía biliar principal.
- Se considera que es la enzima más específica y sensible para la detección de colestasis, con la excepción de algunas colestasis que afectan los canalículos biliares intrahepáticos.
- El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de los síntomas principales: GR growth retardation (retraso del crecimiento), A aminoaciduria, C colestasis, I iron overload (sobrecarga de hierro), L Lactic acidosis (acidosis láctica), E Early death (muerte prematura).
- Entre los sujetos que muestran tales elevaciones de las aminotransferasas, también tienen una elevación de la bilirrubina total sérica de más de 2 veces el límite superior de la normalidad, sin hallazgos de colestasis (definida como actividad de la fosfatasa alcalina sérica inferior a 2 veces el límite superior de la normalidad).
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