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EPIGENÉTICOS

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  • Aunque aún no está clarificada su etiología, los trastornos del espectro autista parecen estar causados por la interacción entre una susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis.
  • Recientemente, ciertos desequilibrios en los mecanismos de regulación epigenéticos se indican como elementos causales en la psoriasis.
  • Los análisis de heredabilidad estiman las contribuciones relativas de las diferencias en factores genéticos y no-genéticos (epigenéticos) a la varianza fenotípica total en una población.
  • Esto se debe a que la diferenciación no es un proceso irreversible mediado por ejemplo con deleciones o reordenaciones génicas, sino que es reversible y se produce gracias a silenciamientos epigenéticos o activación de genes silenciados.
  • Se piensa que factores epigenéticos también están involucrados en la reprogramación de células somáticas para inducir la pluripotencia.
  • La línea de investigación más reciente investiga los efectos epigenéticos en enfermedades complejas como lo son: Enfermedad de Von Willebrand, Hemofilia A y B, Diabetes, Artritis reumatoide, dermatítis atópica, ataxia de Friedreich, albinismo oculocutáneo, esclerosis múltiple.
  • En 2008, Jablonka y Lamb publicaron el documento Soft inheritance: Challenging the Modern Synthesis, en el que afirmaban que hay evidencia de sistemas de controles epigenéticos lamarckianos que causan cambios evolutivos y los mecanismos subyacentes a la herencia epigenética también pueden conducir a cambios saltacionales que reorganizan el epigenoma.
  • Los biomarcadores genéticos, epigenéticos, proteómicos, glucémicos y de imágenes pueden usarse para el diagnóstico, pronóstico y epidemiología del cáncer.
  • TBX3 regula la expresión de genes mediante la unión directa con el ADN y reclutando histonas deacetilasas, que forman parte del complejo remodelador de la cromatina encargado del silenciamiento génico de promotores mediante mecanismos epigenéticos.
  • De esta manera, las células endoteliales endometriales primarias de la madre gestante, pueden internalizar miARNs (los cuales son un tipo de ARN no codificante) en vesículas y secretarlos activamente grandes cantidades de exosomas, que son captados por las células trofoblásticas del embrión, pudiendo influir en sus patrones epigenéticos.
  • Para regular los mecanismos involucrados en el comportamiento dinámico de las proteínas, Zeng y su equipo utilizaron datos epigenéticos, transcriptómicos y de MiRNA junto con datos proteómicos para descubrir cómo interactúan las moléculas biológicas a nivel sistemático.
  • A medida que acumula mutaciones y cambios epigenéticos, se desarrollará eventualmente un carcinoma hepatocelular, en el que las alteraciones epigenéticas parecen tener un papel más importante en la carcinogénesis que las mutaciones.
  • Evidencias crecientes sugieren que las enfermedades neurodegenerativas son mediadas por mecanismos epigenéticos erróneos.
  • Hoy en día se sabe que, aunque los factores psicológicos juegan un importante papel en el desarrollo de terminadas conductas y manifestaciones asociadas con esos trastornos mentales, existe una base psicobiológica relacionada con factores hereditarios, prenatales, perinatales y epigenéticos sin la cual no se puede dar razón de esas condiciones neurológicas.
  • Se llevaron a cabo ensayos de secuenciación genómica (WGS) y eQTL para la co-localización de los loci identificados, además de estudios epigenéticos y la consulta en bases de datos que corroboraron la implicación de las variantes observadas en el desarrollo de ateroesclerosis en los pacientes de los que se recogieron las muestras.
  • En este contexto, su investigación se centra en el estudio de los factores genéticos, epigenéticos y ambientales que provocan la variación de las respuestas inmunitarias, ya que esto ayuda a sentar las bases de genómica personalizada relacionada con los trastornos infecciosos e inmunitarios.
  • La regulación de la expresión de ZEB1 se puede lograr a diferentes niveles, y se puede controlar parcialmente mediante mecanismos epigenéticos basados en la observación de si las funciones transcripcionales o postranscripcionales de ZEB1 responden al inhibidor de HDAC Tricostatina A.
  • La comparación de mapas epigenéticos de todo el genoma con la expresión genética ha permitido a los investigadores asignar funciones activadoras o represoras a modificaciones específicas.
  • Al principio, su propio grupo identificó una serie de reguladores epigenéticos clave que influyen en la eficiencia de la derivación de iPS, como el papel de la desmetilasa H3K27 Utx en la formación de iPS, y demostró por primera vez las eficiencias deterministas de reprogramación (hasta el 100 % en 8 días) mediante un agotamiento optimizado del eje del miembro central Gatad2a/Mbd3 del complejo correpresor NuRD.
  • Los cambios de metilación asociados con la progresión tumoral y metástasis pueden mapearse por esta técnica, adema de identificar biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico temprano y pronostico.


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