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MACROCEFALIA

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  • No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro.
  • La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.
  • La macrocefalia provoca desigualdades regionales que a su vez impulsan la migración hacia el área central, que puede sufrir un aumento de la pobreza, el hacinamiento, la congestión vehicular y la contaminación debido a estos movimientos migratorios.
  • Kim Peek nació con macrocefalia, un daño permanente del cerebelo y con agenesia de cuerpo calloso (el manojo de nervios que conecta ambos hemisferios del cerebro).
  • Anomalías craneofaciales: macrocefalia (cabeza anormalmente grande), retraso del cierre de las de las fontanelas y suturas craneales, huesos wormianos (huesos pequeños muy blandos, anómalos, situados en las suturas craneales), silla turca alargada, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), platibasia (cráneo con base aplanada y ensanchada) y ausencia de senos frontales en la edad escolar; cara característica producida por dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la región media de la cara, caída prematura de los dientes, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, orejas prominentes y de implantación baja, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) ligero, epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), cejas gruesas, sinofridia (las cejas que crecen juntas), pestañas largas, nariz larga y tosca, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), caída precoz de los dientes, maloclusión dental, pabellones auriculares de implantación baja, cabello abundante y recio.
  • Frente a los rasgos armónicos de Nicolasito, en Mari Bárbola, además del evidente enanismo, podemos apreciar el acortamiento de miembros, la cabeza grande y desproporcionada (macrocefalia), la frente ancha y prominente (frente olímpica), el puente nasal hundido y el pseudoprognatismo provocado por la hipoplasia del maxilar superior.
  • Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y fosas nasales anormalmente anchas; hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis (piel endurecida y seca) palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas (lesiones en la piel o en las mucosa, caracterizadas por la hipertrofia de las papilas) periorales y perinasales, que son una de las manifestaciones más características de la enfermedad, aunque pueden aparecer tardíamente.
  • Los síntomas incluyen macrocefalia, malformaciones del oído externo, caries, micromelia, deformidades de los huesos hipoplásico, hipogonadismo, anemia hipocrómica con tumor en algunos casos y retraso mental.
  • Entre las características clínicas principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental, normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida; estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran tamaño.
  • º ventrículo lo cual predispone rápidamente a clínica neurológica de hidrocefalia obstructiva, presentando así: cefalea, náuseas y vómitos, alteración de movimientos de tronco y extremidades, irritabilidad, malestar general y macrocefalia en niños menores de 18 meses de edad.
  • Los síntomas principales consisten en macrocefalia, malformaciones faciales como dolicocefalia, alteraciones de los vasos capilares que se manifiestan en la piel del tronco y extremidades como zonas de pigmentación rojiza, sobrecrecimiento y asimetrías corporales, deficiencia mental y del desarrollo.
  • Su objetivo es distribuir mejor las actividades económicas demasiado concentradas en la Provincia Sur, en el marco del reequilibrio previsto por el Acuerdo de Matignon en 1988 y confirmado por el Acuerdo de Numea en 1998, pero también permitir el desarrollo de la zona urbana "Voh - Koné - Pouembout" (VKP), que supuestamente debe compensar la macrocefalia de Numea (en particular, mediante la creación de alrededor de 870 puestos de trabajo directos y de más de 2 500 puestos de trabajo inducidos).
  • El fenotipo incluye macrocefalia con leucodistrofia progresiva, encefalopatía inespecífica, cardiomiopatía hipertrófica, miopatía, enfermedades hepáticas, síndrome de Leigh, neuropatía óptica hereditaria de Leber y algunas formas de la enfermedad de Parkinson.
  • Las primeras manifestaciones se producen en la infancia temprana, la variabilidad de los síntomas es muy alta, siendo los más habituales macrocefalia, hamartomas en el intestino, lipomas, hemangiomas, lentiginosis en la zona genital, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que afecta al 50% de los pacientes, alteraciones tiroideas como la tiroiditis de Hashimoto y aumento en la probabilidad de presentar algunos tipos de cáncer.


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