Definition & Betydelse | Tyska ordet DELETION
DELETION
Definition av DELETION
- deletion
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- Die Ursache des CDC-Syndroms ist eine strukturelle Chromosomenaberration (nicht numerisch) mit partieller Deletion (= Stückverlust) am kurzen Arm eines Chromosoms 5 (= partielle Monosomie).
- Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt.
- Bei einer Deletion wurde umgekehrt ein Element gelöscht, sodass der Gap in der jüngeren Sequenz entsteht.
- Mikrosatelliteninstabilität, beschreibt die Insertion oder Deletion einiger weniger Nukleotide in kurzen, repetitiven Sequenzen des Genoms.
- Als Folge der Deletion kann nach der Translation der aus der DNA entstandenen mRNA ein fehlerhaftes Protein entstehen.
- Martin Salzmann (2004): Resumptive Pronouns and Matching Effects in Zurich German Relative Clauses as Distributed Deletion.
- Hierzu gehören die Deletion von peripheren T-Zellen, die differentielle Wirkungsweise der Zytokine IL-10 und TGF-β, die Kompetition um Antigene, Wachstums- oder Differenzierungsfaktoren, die Limitierung der klonalen Expansion durch Aktivierung von CTLA4 sowie die Induktion des programmierten Zelltodes über Fas/FasL-vermittelte Signale.
- Dorogina: New Data on Taxonomic and Geographic Distribution of the trnLUAA Intron Deletion of Chloroplast DNA in Hedysarum L.
- Eine Loss-of-function-Mutation oder Deletion des BRCA1-Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Tumorbildung, insbesondere für Brustkrebs (Mammakarzinom), Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom), Dickdarmkrebs (Kolonkarzinom) und Prostatakarzinom.
- Die mitochondriale DNA (mtDNA) dieser Gruppe weist eine kennzeichnende Deletion auf (von 9 bp an den Positionen 8281–8289).
- Deletion eines GAG-Triplett (Guanin, Adenin = Nukleinbase, Grundbaustein der Nukleinsäuren DNA und RNA) im DYT1-Gen auf Chromosom 9q34 (langer Arm des Chromosom 9).
- Eine Mutation oder Deletion eines für einen Tumorsuppressor codierenden Gens (Tumorsuppressorgens) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Tumorbildung.
- Die Deletion von drei Nukleotiden bewirkt, dass an Position 508 von CFTR die Aminosäure Phenylalanin (im Einbuchstabencode F) fehlt.
- Im Gegensatz zur Insertionsmutagenese wird dabei eine klonierte DNA-Sequenz entsprechend einer Exzision oder Deletion verkürzt.
- Fusionsgene entstehen durch Translokation, interstitielle Deletion oder durch chromosomale Inversion.
- Fusionsgene entstehen durch Translokation, interstitielle Deletion oder durch chromosomale Inversion.
- In der Folgezeit befasste sich Jacobs mit vielfältigen Fragestellungen der Zytogenetik des Menschen: mit der Häufigkeit, den Ursachen und der Epidemiologie von numerischen Chromosomenaberrationen (zu große oder zu kleine Zahl von Chromosomen); mit dem Phänotyp bei strukturellen Chromosomenaberrationen (insbesondere der Deletion); mit zytogenetischen Ursachen von Fehlgeburten und mit dem Fragilen-X-Syndrom als „Prototyp“ der Trinukleotiderkrankungen.
- Page entdeckte die Deletion des AZFc auf dem Y-Chromosom als Ursache für die häufigste Form der Azoospermie beim Menschen.
- Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine Sonderform einer Chondrodysplasia punctata, bei der Deletionen am kurzen Arm des X-Chromosoms ursächlich sind.
- Lore Zech beschrieb mehrere typische Chromosomenveränderungen der chronischen lymphatischen Leukämie, darunter die häufige Deletion im langen Arm des Chromosoms 13 in der Chromosomenregion 13q14.
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