Definition & Betydelse | Tyska ordet DELETION
DELETION
Definition av DELETION
- deletion
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- Mit dem Aufkommen moderner genetischer „Werkzeuge“ wie zielgerichteter Deletion, zielgerichteter Genausschaltung und anderen wurde eine neue Klasse von Stämmen synchronisierter „Hyperproduzenten“ geschaffen.
- Eine Deletion der ATGL führt in Mäusen zu einer mangelhaften Kälteanpassung und zu vorzeitigem Tod durch übermäßige Einlagerung von Triglyceriden im Herzmuskel.
- Fusionsgene entstehen durch Translokation, interstitielle Deletion oder durch chromosomale Inversion.
- Eine Loss-of-function-Mutation oder Deletion des BRCA1-Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Tumorbildung, insbesondere für Brustkrebs (Mammakarzinom), Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom), Dickdarmkrebs (Kolonkarzinom) und Prostatakarzinom.
- Die Ursache des CDC-Syndroms ist eine strukturelle Chromosomenaberration (nicht numerisch) mit partieller Deletion (= Stückverlust) am kurzen Arm eines Chromosoms 5 (= partielle Monosomie).
- Mikrosatelliteninstabilität, beschreibt die Insertion oder Deletion einiger weniger Nukleotide in kurzen, repetitiven Sequenzen des Genoms.
- In der Folgezeit befasste sich Jacobs mit vielfältigen Fragestellungen der Zytogenetik des Menschen: mit der Häufigkeit, den Ursachen und der Epidemiologie von numerischen Chromosomenaberrationen (zu große oder zu kleine Zahl von Chromosomen); mit dem Phänotyp bei strukturellen Chromosomenaberrationen (insbesondere der Deletion); mit zytogenetischen Ursachen von Fehlgeburten und mit dem Fragilen-X-Syndrom als „Prototyp“ der Trinukleotiderkrankungen.
- Dorogina: New Data on Taxonomic and Geographic Distribution of the trnLUAA Intron Deletion of Chloroplast DNA in Hedysarum L.
- Bei Jungen findet man entweder eine hemizygote Vererbung durch die Keimbahn oder eine Deletion auf dem WDR45-Gen.
- Lore Zech beschrieb mehrere typische Chromosomenveränderungen der chronischen lymphatischen Leukämie, darunter die häufige Deletion im langen Arm des Chromosoms 13 in der Chromosomenregion 13q14.
- Page entdeckte die Deletion des AZFc auf dem Y-Chromosom als Ursache für die häufigste Form der Azoospermie beim Menschen.
- Venetoclax ist in den USA seit April 2016 als Venclexta zugelassen zur oralen Therapie bei Patienten mit vorbehandelter (rezidivierter oder refraktärer) CLL mit Deletion von Chromosom 17p.
- Bei einer Deletion wurde umgekehrt ein Element gelöscht, sodass der Gap in der jüngeren Sequenz entsteht.
- Die Deletion von drei Nukleotiden bewirkt, dass an Position 508 von CFTR die Aminosäure Phenylalanin (im Einbuchstabencode F) fehlt.
- Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen (Chromosom-7q-Syndrom) zählt.
- Die mitochondriale DNA (mtDNA) dieser Gruppe weist eine kennzeichnende Deletion auf (von 9 bp an den Positionen 8281–8289).
- Im Gegensatz zur Insertionsmutagenese wird dabei eine klonierte DNA-Sequenz entsprechend einer Exzision oder Deletion verkürzt.
- Eine Mutation oder Deletion eines für einen Tumorsuppressor codierenden Gens (Tumorsuppressorgens) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Tumorbildung.
- Hierzu gehören die Deletion von peripheren T-Zellen, die differentielle Wirkungsweise der Zytokine IL-10 und TGF-β, die Kompetition um Antigene, Wachstums- oder Differenzierungsfaktoren, die Limitierung der klonalen Expansion durch Aktivierung von CTLA4 sowie die Induktion des programmierten Zelltodes über Fas/FasL-vermittelte Signale.
- Fusionsgene entstehen durch Translokation, interstitielle Deletion oder durch chromosomale Inversion.
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