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HEMOGLOBINURIA

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  • La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento (parte del sistema inmune primario).
  • Aumento en la destrucción de las células sanguíneas, como ocurre en el hiperesplenismo, infecciones graves, hemoglobinuria paroxística nocturna y lupus eritematoso sistémico.
  • Hay una destrucción rápida y masiva de glóbulos rojos con la producción de hemoglobinemia (hemoglobina en la sangre, pero fuera de las células rojas de la sangre), hemoglobinuria (hemoglobina en la orina), ictericia intensa, anuria (pasando de menos de 50 mililitros de orina en un día), y finalmente la muerte en la mayoría de los casos.
  • Los primeros síntomas de exposición, los cuales pueden tardar horas hasta hacerse notar, son dolor de cabeza, vértigo y náuseas, seguidos por el desarrollo de los síntomas propios de la anemia hemolítica (altos niveles de bilirrubina sin conjugar), hemoglobinuria y nefropatía.
  • La hemoglobinuria paroxística por frío, también llamada síndrome de Donath-Landsteiner es una enfermedad hematológica rara que se caracteriza por presentar crisis hemolíticas tras la exposición al frío.
  • A pesar de que no tiene ningún efecto neurotóxico, produce un efecto letal hemolítico, y puede reducir los niveles de hemoglobina un 75%, lo que lleva a hemoglobinuria.
  • La hemoglobinuria es la presencia de hemoglobina libre en la orina como consecuencia de hemólisis intravascular.
  • Un malfuncionamiento del GPI puede provocar patologías como la hemoglobinuria paroxística nocturna entre otras enfermedades.
  • Los glóbulos rojos de las personas afectas de hemoglobinuria paroxística nocturna están alterados por un defecto genético que los hacen muy sensible al daño provocado por el complemento, de tal forma que se destruyen (lisis) con gran facilidad.


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